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Niños con Piel de Cristal (Epidermolisis Bullosa)

Debra Chile  - Fundación de ayuda a los niños con piel de cristal.

   
Ir al sitio web: www.debrachile.cl

Transferencias electrónicas:

Banco: de Chile
Número de cuenta: 462-00054-00
RUT: 65.881.150-9
Nombre: Fundación Niños Piel de Cristal


Fono y Cooperaciones: 02 356 0011

Dirección: Warren Smith 70 of.101 - Las Condes
Santiago - Chile.
Dar con tarjeta: Pinchar aquí
Email: lmoore@debrachile.cl

Ver video de niños con piel de Cristal o Mariposa en YOUTUBE AQUI


"Imagínate incapaz de abrazar fuertemente a tu hijo pues dicha manifestación de cariño le produciría dolor, lágrimas y ampollas; imagínate que tu hijo no puede correr, saltar ni jugar fútbol, porque el golpe de la pelota le rompería la piel y sangraría fácilmente; imagínate que el comer le ocasiona dolor y se ampolla la lengua... Esta es la vida de un niño piel de cristal"

La Epidermolisis Bullosa (EB), es un grupo de trastornos hereditarios en los cuales la piel y las mucosas son tan frágiles, que el más ligero traumatismo puede causar dolorosas ampollas. La EB es una enfermedad que dura toda la vida, que generalmente se presenta al nacimiento y causa grandes aflicciones físicas, emocionales y financieras a las personas afectadas y a sus familiares.

Tipos de EB: simple, de unión y distrófica:

Hay tres tipos principales de EB. Las formas varían según el sitio de localización de las ampollas y de su severidad, desde las ampollas en las manos y pies, hasta las ampollas que afectan todo el cuerpo. Incluso las formas más ligeras pueden alterar tareas tan simples como caminar. Las formas severas se caracterizan por ampollas y úlceras que cicatrizan lentamente. Las ampollas dan lugar a cicatrices que causan desfiguración e inmovilización de los dedos de las manos, pies, y articulaciones. Las ampollas y las cicatrices en la boca, esófago, garganta y estómago pueden producir complicaciones serias, que dan lugar a infecciones secundarias, anemia y desnutrición.

¿Qué tan común es la EB?

Se estima que uno de cada 50,000 infantes nace con EB. En Estados Unidos, se estima que 50,000 personas, en su mayoría niños, la padecen; en México se estima que hay de 30,000 a 40,000 personas afectadas y en Costa Rica se conocen 45 casos.

¿Qué causa la EB?

Hasta hace pocos años, la mayoría de los doctores se confundían y frustraban con la EB. Hoy en día aún no hay cura, pero el panorama se hace cada vez más promisorio. Los científicos están estudiando la EB y definiendo los defectos bioquímicos y genéticos fundamentales, que causan la enfermedad.

¿Cómo se hereda la EB?

Las unidades biológicas de la herencia se llaman genes. Cada uno de nosotros tiene dos copias de cada gen, uno heredado de nuestra madre y otro de nuestro padre. Algunos de estos genes son anormales. Durante la reproducción, uno de cada pareja de estos genes se empareja con el equivalente correspondiente. Las diferentes formas de EB son heredadas por varios genes anormales que pueden ser dominantes ó recesivos.

En las formas dominantes de EB, solamente se necesita una copia de cada gen anormal para producir la enfermedad. Por lo tanto, la enfermedad puede pasarse de un padre afectado al niño. Con cada embarazo, un padre quien es dominante para la EB tiene probabilidad del 50% de tener un hijo con la enfermedad. La probabilidad es la misma si el niño es hombre ó mujer y el orden de nacimiento no hace ninguna diferencia.

En las formas recesivas de la EB, se requieren dos copias del mismo gen anormal para producir la enfermedad. Un niño debe de heredar dos genes recesivos para EB -uno de cada padre- para tener la enfermedad. A la persona que hereda solamente un gen recesivo se le conoce como portadora. Un portador generalmente se ve normal. Cada vez que dos portadores tengan un hijo, hay una probabilidad de un 25% de que el niño tendrá EB, hay otro 25% de probabilidad de que el niño está totalmente libre de EB y hay un 50% de probabilidad de que el niño sea portador, como los padres. De nuevo, el sexo y el orden de nacimiento no importan.

Siempre se debe brindar consejo genético a las familias que tengan familiares con EB. Los consejeros genéticos pueden explicar los riesgos de tener un hijo con EB, contestar preguntas, ofrecer apoyo y guía sobre los cuidados y la terapia. Cada forma de EB es diferente y el tipo que afecta a cada familia determina los problemas médicos que puede causar y los riesgos para las futuras generaciones.

¿Se puede prevenir la EB?

Actualmente no existe método alguno para prevenir la EB, pero si existe una prueba para detectar los portadores de la enfermedad, sin embargo está tiene un alto costo y se practica en pocos paises.

¿Se puede detectar antes del nacimiento la EB?

Actualmente, la EB se puede diagnosticar por una biopsia de las vellosidades coriónicas de la placenta. La fetoscopía puede ser utilizada exitosamente para determinar si un bebe aún no nacido está afectado. En la fetoscopía, se usa un instrumento especial que se inserta directamente en el útero para observar al feto y tomar muestras de sangre y biopsias de piel.

La EB aparece en todos los grupos raciales y étnicos del mundo y afecta a ambos sexos igualmente.

¿Se puede transmitir la EB de una persona a otra?

La EB no es contagiosa.

¿Afecta la EB la inteligencia?

Hoy, las víctimas de la EB nos dan la mayor inspiración en nuestra lucha contra esta trágica enfermedad. Al enfrentarse diariamente a obstáculos más grandes que los que enfrentaremos nosotros en toda nuestra vida, muchas víctimas de EB han aprendido a vivir con sus limitaciones, e incluso superarlas. Han aprendido a vivir con su dolor y a tolerar las miradas, las molestias y las bromas de los demás. Han aprendido a tomar ventaja de su recurso más grande - sus mentes - y muchos son sobresalientes en el trabajo y en los estudios.

¿Hay algún tratamiento para la EB?

Aunque hay muchas ideas nuevas que pudieran algún día producir una cura, actualmente no hay medicamento ó terapia que corrija la enfermedad ó controle completamente las ampollas.

En todas las formas de EB, el tratamiento está dirigido a proteger a la piel contra traumatismos, a prevenir la infección, resolver las deficiencias nutricionales y a la terapia física para minimizar las deformidades. Cuando se forman las ampollas, deben ser drenadas para reducir el dolor y prevenir la inflamación adicional. Se puede aplicar una crema con antibiótico a las áreas abiertas y cubrirlas con vendajes oclusivos.

La industria farmacéutica está tratando de desarrollar un vendaje más efectivo que no solamente aceleren la cicatrización, sino también reduzcan el dolor y la infección.

Pronóstico

LA EB puede variar desde un trastorno ligero hasta uno severamente debilitante y algunas veces a una enfermedad fatal. Los pacientes con las formas más ligeras, pueden tener períodos de discapacidad temporal, pero pueden llevar vidas normales y productivas. En las formas más severas, la EB puede ser devastadora física y emocionalmente, provocando que el paciente esté totalmente inhabilitado y deformado. Con cuidado médico apropiado y el apoyo de la familia, la tasa de supervivencia y la calidad de vida de muchos pacientes ha mejorado en gran medida.

El futuro

La investigación es la única esperanza para terminar con el sufrimiento de las víctimas de EB. En varios centros médicos a través del mundo, los científicos están estudiando la EB y trabajando en maneras de mejorar el diagnóstico de la EB y tratar sus efectos. Algunos investigadores están tratando de localizar los genes de la EB y desarrollar una mejor prueba para monitorear a los portadores.

Estas medidas constituyen un principio, pero encontrar una cura requiere un esfuerzo sostenido.

Hoy en día no hay cura para la EB. No obstante las víctimas de esta enfermedad y sus familias se niegan a creer que la aflicción es incurable. Su apoyo puede mantener la esperanza viva.

La fundación DEBRA, surge como una opción de alivio a las personas afectadas de esta enfermedad y a sus familias.

Esta fundación está compuesta por profesionales del área de la salud involucrados con la enfermedad y empresarios privados, todos ellos con el propósito de brindar un cuidado médico correcto y apoyo familiar, con el fin de que el porcentaje de supervivencia y la calidad de vida de muchos pacientes puedan ser mejorados; sustentados en cuatro áreas estratégicas: la investigación, la capacitación, la generación y difusión de información y la consulta médica integral.

Las áreas estratégicas propuestas se fundamentan en la definición del problema que busca atenuar la fundación DEBRA: La falta de información por parte de la población en general, sobre la enfermedad y sus posibles tratamientos, repercute en niños a los cuales no se les puede aliviar su padecimiento y la falta de información cientifica, resultado de estudios genéticos que sirva de base para ofrecer consejo a las familias propensas a la enfermedad.

Este video lo encontró Chiledir en youtube y refleja la tremenda y dramática realidad de los niños con Piel de Cristal o Piel de Mariposa.

Fono y Cooperaciones:

02 356 0011


Debra Chile  - Fundación de ayuda a los niños con piel de cristal.